Лечение гемохроматоза печени

При активном всасывании железа в кишечнике с последующим скоплением вещества в других органах развивается гемохроматоз печени. Болезнь относится к наследственным полисистемным патологиям, но может быть приобретенной на фоне других заболеваний. Клиника – выраженная, интенсивная и проявляется бронзовым оттенком слизистых и кожи. Осложнения – цирроз, кардиомиопатия, сахарный диабет, артралгия, половая дисфункция. Для постановки диагноза проводятся специфические лабораторные анализы. Лечение основывается на проведении кровопусканий, на принципах диетотерапии и симптоматической терапии. По показаниям проводится трансплантация пораженного органа или артропластика.

Сбой в обмене железа в крови может вызывать болезнь печени, именуемой гемохроматозом.

Что это такое?

Что такое гемохроматоз? Это тяжелая патология, которую еще называют бронзовым диабетом, пигментным циррозом из-за специфической клинической картины, характеризуемой пигментацией кожи и внутренних органов. Болезнь относится к полусистематическим заболеваниям генетического типа, вызванной мутацией гена HFE. Заболевание чаще связано с передающейся мутацией гена HFE в 6-й хромосоме, поэтому его называют наследственный гемохроматоз.

Идиопатический гемохроматоз проявляется нарушением процесса метаболизма железа на фоне генной мутации, в результате чего происходит всасывание вещества в кишечники с дальнейшим его скоплением в других органах (сердце, гипофизе, печени, суставах, поджелудочной), в тканях. На фоне происходящего процесса развивается полиоргнанная недостаточность. Болезнь всегда сопровождается циррозом, сахарным диабетом и пигментацией дермы.

Распространенность

Среди генетических патологий наследственный гемохроматоз — одной из самых распространенных. Максимальное количество случаев зафиксировано на территории северной Европы. За появление заболевания отвечает специфичный мутированный гемохроматозный ген, который присутствует в ДНК 5% человек на Земле, но болезнь развивается только у 0.3% населения. Распространенность среди мужчин выше в 10 раз, чем у женщин. У 70% больных первые симптомы проявляются в 40-60 лет.

Формы и стадии гемохроматоза

Согласно этиологическим факторам различают:

  • Первичный гемохроматоз, то есть наследственный тип. Первичная форма связана с врожденным сбоем в работе ферментных систем, который провоцирует скопление железа на внутренних органах, что вызывает мутация гена в 6-й хромосоме ДНК. Различают 4 подформы наследственного заболевания, которые отличаются по степени тяжести и локализации:
Гемохроматоз может быть врождённым или возникнуть в процессе жизни.
  1. аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный (развивается у 95% пациентов);
  2. ювенильный;
  3. врожденный HFE-неассоциированный;
  4. аутосомно-доминантный.
  • Вторичный недуг, то есть приобретенный генерализованный гемосидероз. Появляется заболевание вследствие поражения другим тяжелым заболеванием. Приобретенная ферментная недостаточность, ускоряющая накопление железа, бывает:
  1. посттрансфузионной;
  2. алиментарной;
  3. метаболической;
  4. неонатальной;
  5. смешанной.
Лишь третья степень гемохроматоза имеет характерные симптомы.

Согласно характеру протекания процесса, различают 3 стадии врожденной и вторичной болезни:

  • I – легкая, без нагрузки, то есть обмен железа нарушен, но его концентрация не превышает нормы;
  • II – среднетяжелая, с перегрузкой, но бессимптомная;
  • III – с интенсивной симптоматикой: пигментацией, дисфункцией сердца, почек, печени, поджелудочной и т. п.

Причины и патогенез

Существует ряд причин, которые провоцируют развитие гемохроматоза:

  1. Плохая наследственность – причина идиопатической формы гемохроматоза. Развивается недуг из-за перерождения гена, корректирующего обменные процессы с участием железа. Такая болезнь, как мутация гена HFE, наследуется.
  2. Другие патологии, такие как цирроз, нелеченные более полугода гепатиты В и С, порфирия, злокачественные опухоли в печеночных тканях или кроветворной системы.
  3. Сосудистые операции, связанные с портокавальным шунтированием в портальной вене.
  4. Накопление жира в паренхиме «фильтра», не связанное с интоксикацией алкоголем.
  5. Закупорка главного канала поджелудочной железы.
  6. Введение специфичных внутривенных препаратов, которые провоцируют увеличение концентрации железа.
  7. Переливание. Чужие организму эритроциты разрушаются быстрее собственных. В результате их гибели образуется железо.
  8. Постоянный гемодиализ.
  9. Болезни, связанные с увеличением гемоглобина. При его разрушении образуется большое количество метаболитов и железа.

Все пункты, кроме первого, провоцируют развитие вторичной патологии.

При гемохроматозном изменении происходит избыточное накопление железа в тканях органов, которое начинает их постепенно разрушать. В месте поражения начинается воспалительный процесс. Местный иммунитет с целью подавления очага активизирует процесс рубцевания фибрином. В результате развивается фиброз пораженного органа и его недостаточность. Первой страдает печень, которая впоследствии поражается циррозом.

Симптомы и течение

Первичный гемохроматоз на начальных стадиях себя не проявляет. Возможно развитие общей ослабленности и недомогания. По мере развития болезни появляются симптомы нарушения работы других органов, выраженные:

Гемохроматоз провоцирует пигментацию, боли в животе, расстройствами в ЖКТ, головные боли.
  • пигментацией дермы в лицевой части, спереди предплечья, сверху кисти, около пупка, сосков и гениталий, которая связана с отложением гемосидерина и небольшого количества меланина;
  • отсутствием оволосения лицевой части и туловища;
  • нелокализованными болями в животе различной силы;
  • желудочно-кишечными расстройствами, включая подташнивание со рвотой, диареей, отсутствием аппетита;
  • головокружениями;
  • ограничением двигательной способности суставов из-за их повреждения и деформации.

Самым распространенным симптомокомплексом при гемохроматозном изменении являются симптомы циррозного поражения паренхимы, сахарного диабета на фоне сильной пигментации дермы. Симптомы проявляются, когда уровень железа превышает 20 г, что в 5 раз выше физиологической нормы.

Течение недуга отличается постоянным прогрессированием. При отсутствии терапии незамедлительно появляются симптомы необратимых изменений и тяжелых осложнений, грозящих смертью.

Осложнения и последствия

По мере прогрессирования болезни развиваются следующие осложнения:

  1. Печеночная дисфункция, когда не выполняются основные функции.
  2. Любые нарушения сердечного ритма и застойная сердечная дисфункция.
  3. Инфекционные осложнения разного характера.
  4. Инфаркт миокарда.
  5. Кровотечения из варикозных вен, чаще в пищеводе и ЖКТ.
  6. Диабетическая и печеночная комы при прогрессировании диабета и цирроза, соответственно.
  7. Развитие опухолей, чаще в печеночных тканях.
  8. Сахарный диабет, который развивается в 75% случаев.
  9. Гепатомегалия, когда печень увеличивается в размере.
  10. Спленомегалия – увеличение объемов селезенки.
  11. Диффузно-прогрессирующий циррозное поражение паренхимы.
  12. Артралгия, когда сильно болят суставы. Особенно страдают межфаланговые суставы на втором и третьем пальцах рук.
  13. Сексуальные нарушения, такие как импотенция (у мужчин). У женщин развивается аменорея, как следствие, снижение либидо.
  14. Поражения гипофиза и, связанная с этим, гормональная недостаточность.

Диагностика

Так как гемохроматоз провоцирует разные заболевания, клиническая картина может различаться. Следовательно, диагностировать патологию способны разные специалисты, такие как:

Поставить окончательный диагноз сбоя обмена железа можно лишь пройдя комплексное обследование у дерматолога, уролога, кардиолога и других специалистов.
  • гастроэнтеролог;
  • кардиолог;
  • эндокринолог;
  • гинеколог;
  • уролог;
  • ревматолог;
  • дерматолог.

Но все врачи применят единый подход в диагностировании патологического состояния, вне зависимости от причины и клинической картины. После визуального осмотра и оценки жалоб больного назначается комплекс сложных лабораторно-инструментальных исследований для уточнения диагноза и определения степени тяжести повреждений организма.

Диагностика направлена на выявление самого недуга специфическими методами, так как стандартный перечень анализов — неинформативен. На сегодняшний день предлагается пошаговая схема диагностирования патологического состояния, включающая следующие этапы:

  1. Определение уровня трансферрина – специфичного белка, участвующего в переносе железа по организму. Норма – не более 44%.
  2. Расчет ферритина. Норма вещества у женщин в период вне и после менопаузы составляет 200 и 300 единиц, соответственно.
  3. Диагностическое кровопускание. Суть метода – извлечение небольшого количества крови с подсчетом железа в сыворотке. Обычно больному становится лучше, когда уровень железа в общем кровотоке падает на 3 грамма.

Лабораторные методы

Диагностируют гемохроматоз так же по результатам анализов крови и мочи.

Клинические анализы, необходимые для диагностирования заболевания, основаны на определении уровня самого железа и веществ, участвующих в его метаболизме и переносе по организму. Применяются такие лабораторные методы диагностики, как:

  • специфичный анализ на концентрацию железа, ферритина, трансферрина;
  • положительная десфераловая проба – исследования мочи с подсчетом выводимого железа;
  • оценка падения общего железосвязывающего свойства крови.

Для подтверждения диагноза проводится пункционная биопсия печени или дермы с последующим исследованием на наличие/отсутствие отложений гемосидерина. Наследственная форма недуга определяется на основании данных, полученный при молекулярно-генетическом исследовании.

Чтобы оценить степень тяжести повреждения других органов и определения прогноза проводятся:

  • печеночные пробы;
  • анализы биологических жидкостей на сахар и гликозилированный гемоглобин.

Инструментальные методики

Дополнительно к клиническим исследованиям биологических жидкостей больного проводится инструментальное обследование, которое позволяет получить более точную картину по течению, распространенности патологического процесса, и определить нанесенный ущерб организму. Для этого назначаются:

  • рентген суставов;
  • УЗИ брюшины;
  • ЭКГ, ЭхоКГ;
  • МРТ, КТ печени.

Лечение

Терапевтическая схема подбирается индивидуально и зависит от особенностей клинической картины, результатов диагностики и выявленных осложнений. Лечение – комплексное, длительное. Лечит патологию гастроэнтеролог.

Диета

Принцип диетотерапии – полное исключение пищи, обогащенной железом и веществами, способствующими повышению всасывания этого микроэлемента. Следовательно, запрещены следующие продукты:

  • алкоголь, который может привести к интоксикации и развитию проблем с печенью;
  • хлебобулочные и другие мучные изделия, в частности, черный хлеб;
  • блюда из почек, печени;
  • морские продукты, в частности, креветки, омары, крабы, водоросли.

Следует ограничить содержание в меню таких продуктов, как:

  • мясо и субпродуктов из него;
  • продуктов, обогащенных витамином С.

Разрешается употребление некрепкого кофе и черного чая, так как содержащиеся в этих напитках танины замедляют всасывание и накопление железа. Поэтому их можно употреблять в неограниченном количестве.

Других требований и ограничений относительно термообработки пищи во время диеты не предъявляется.

Витаминотерапия

На первых стадиях развития болезни лечение основано на назначении ударного курса с применением препаратов, содержащих в составе витамины группы В, Е и фолиевую кислоту. Эти микроэлементы способствуют ускорению выведения железа. Дополнительно витамин Е оказывает мощный антиоксидантный эффект, благодаря которому снижается число свободных радикалов, выделяемых на фоне окисления скопленного железа.

Флеботомия

Этим термином называется кровопускание. Методика является немедикаментозной, но эффективной. Суть флеботомии – извлечение железа из крови пациента. Лечат патологию кровопусканием следующим способом:

Сбой обмена железа в организме иногда устраняют периодическим кровопусканием из вены.
  1. Делается прокол вены.
  2. Сливается небольшой объем крови. Процедура не отличается от донорской сдачи плазмы.
  3. Обработка выделенной сыворотки специальными препаратами.

Процедура проводится в амбулатории, еженедельно. Сливается таким способом 500 мл кровяной сыворотки. Длительность кровопускания — 2-3 года или до снижения концентрации ферритина до 50 единиц. Одновременно отслеживание динамика концентрации гемоглобина. Количество процедур подбирается строго индивидуально.

После раз в 3 месяца или раз в месяц проводится контроль сывороточного ферритина. Если его уровень стабилен, предпринимаются меры по поддержанию тем же методом флеботомии.

Цитоферез

Более современным методом является цитоферез. Суть методики – пропускание крови по замкнутому циклу. При этом производится очистка сыворотки с частичным забором ее клеточной составляющей без влияния на плазму. После чистки кровь возвращается в родное русло. Среднее количество процедур – 10, которые проводятся одним циклом.

Медикаменты

Основные медпрепараты, которыми лечат недуг – хелаторы. Их действие направлено на ускорение процесса выведения железа из организма. К этой группе лекарств относится «Дефероксамин», который вводится внутримышечно в количестве 1 г/сут. Но лечение этим медикаментом — малоэффективное. При длительной терапии развивается осложнение – мутнеет хрусталик глаза.

Хирургия

Показаниями к проведению операции являются:

  • прогрессирующий цирроз, при котором назначается трансплантация печени;
  • выраженный реактивный артрит, который лечат хирургической пластикой суставов.

Операция может потребоваться, когда гемохроматоз осложняется разрастанием злокачественной гепатоцеллюлярной опухоли в печеночных тканях.

Прогноз и профилактика

Современные методы лечения и подходы способствуют продлению жизни больного прогрессирующим гемохроматозом на десятки лет. Если гемохроматоз не лечат средняя выживаемость после диагностики составляет 4,5 года. При осложненном течении недуга с развитием цирроза, устойчивой дисфункции сердечной мышцы, прогноз – неблагоприятный, вне зависимости от методов лечения.

Если имеются подозрения на развитие первичной формы недуга, профилактические меры заключаются в следующем:

  • проведение семейного скрининга;
  • ранняя диагностика и начало лечения;
  • постоянный прием железосвязывающих препаратов под контролем врача.

Предотвратить заболевание во вторичной форме можно:

  • соблюдением рационального и полноценного питания;
  • контролированным приемом железосодержащих препаратов;
  • проведением переливаний крови (по необходимости);
  • отказом от спирта в любом виде, курения;
  • строгим наблюдением за пациентами, особенно при развитии болезней печени и крови.
Добавить комментарий