Болезнь Жильбера

Болезни генетического характера стали довольно распространенными, в частности, и наследственные недуги печенки. Синдром Жильбера — одна из таких болезней. В генетике эту болезнь называют безобидной, хотя недуга появляется из-за гетерозиготной или гомозиготной аномалии генов ДНК. Гетерозиготное нарушение приводит к неправильному обмену веществ в печени и у человека может появиться это заболевание.

Что это за болезнь?

Холемия семейная или полисиндром Жильбера — доброкачественная болезнь, связанная с нарушением пигментации в организме из-за врожденных проблем обмена билирубина в печенке. Этот симптомокомплекс имеет хронический, постоянный характер проявления. Недуг был открыт французским врачом Огюстеном Николя Жильбером. Простыми словами эту болезнь называют хронической желтухой. По МКБ-10 недуг Жильбера имеет код Е 80.4.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Холемию вызывает гомозиготное нарушение ДНК, которое передается от родителя к ребенку. Этот ген отвечает за связывание и перенесение билирубина в печени, а так как эта функция нарушена, то возникает его накопление в печенке и как следствие — неестественная пигментация кожи. Главные клинические явления — желтизна кожных покровов и повышенный уровень билирубина в крови.

Провоцирующие факторы

Симптом желтушности может долго не проявляться. Остальные симптомы тоже могут протекать скрыто. Этот симптомокомплекс может долго не показывать себя и транспортировка, и связывание билирубина происходит нормально, но существуют факторы, которые провоцируют проявление нарушений генетики и приводят синдром в обострение. К таким факторам относятся:

• заболевания вирусного характера, инфекции (с повышенной температурой);
• травматизм;
• ПМС (предменструальный синдром);
• неправильное питание;
• чрезмерное влияние солнечных лучей на кожу;
• бессонница, недосып;
• малое потребление жидкости, жажда;
• высокая нагрузка на тело;
• стрессовые ситуации;
• чрезмерное распитие алкоголя;
• оперативные вмешательства;
• прием сложно переносимых антибиотиков.

Симптомы синдрома

Обычно гипербилирубинемия Жильбера начинает проявляться в юношеском возрасте, чаще всего этот синдром проявляется у мужчин. Так как заболевание имеет наследственный характер, то и родители ребенка (или один из них) тоже страдают этим синдромом. Основные симптомы — пожелтение кожи и белков глаз. Эти явления непостоянны, так как желтуха проявляет себя периодически, но имеет хронический характер. Также к симптомам холемии можно отнести:

• боль в районе поджелудочной;
• дискомфорт в животе (изжога);
• привкус металлического характера;
• отказ от еды, отсутствие аппетита;
• тошнота из-за сладкой пищи;
• диарея, вздутие живота, жидкий стул.

Количество людей, которые болеют недугом Жильбера, очень низкое. Внешние проявления бывают лишь в 5% случаев.

Люди с недугом Жильбера могут испытывать характерные признаки обычного гриппа, например, вялость, сонливость, тахикардию, дрожь в теле (без присутствия повышенной температуры), ломоту конечностей. И нервные явления, по типу депрессии, навязчивых состояний (скорее всего, от страха перед патологией). Этот недуг может сопровождать калькулезный холецистит (особый вид холецистита с наличием камней в желчном пузыре).

Особенности у детей

У новорожденных сложно выявить гипербилирубинемию Жильбера, так как у только родившегося ребенка уже есть желтизна кожи и это нормально. По прохождению нескольких недель после рождения ребенка наблюдают вернулась ли его кожа в нормальное состояние или так и осталась желтой. Синдром Жильбера у детей проявляется либо в подростковом возрасте либо вообще не проявляться в течение жизни. Также выявляют болезнь еще и у матери, сдав гетерозиготный анализ или проверку гомозиготной части ДНК на аномалии.

Диагностика и методы выявления

Анализы при холемии

Чтобы подтвердить диагноз нужно сдать анализ крови на синдром Жильбера и проверить показатель уровня билирубина в нем. Также сдается комплексный анализ крови, мочи, биохимический анализ (на АЛТ, ГГТ). Обязательно нужно сдать анализы в частной лаборатории, например, «Инвитро», потому что в больницах не всегда есть возможность проверить все показатели. Эти обследования нужны для выявления отклонений уровня билирубина, возможного патологического состояния печенки или гепатита. Анализ на болезнь Жильбера проводят на голодный желудок, чтобы точнее выявить количество билирубина и как оно отклоняется от нормы. Отличить обычную желтуху от холемии может только врач.

Инструментальные методы

К инструментальным и другим методам диагностики болезни Жильбера относятся:

• УЗИ живота в области печени и желчного пузыря;
• пункция печеночной железы и сдача пробы на биопсию;
• генетический анализ на синдром Жильбера;
• ДНК диагностика синдрома Жильбера;
• сравнение с симптомами других болезней;
• консультация у генетика для подтверждения диагноза.

Лечение болезни

Лечение синдрома Жильбера — специфическое. Специализированного способа, чтобы излечить такой синдром, нет. Проводится корректировка питания, образа жизни, соблюдается диета при болезни Жильбера. Показано частое наблюдение врача-гастроэнтеролога и посещение семейного терапевта. Возможно также использование народных средств, чтобы лечить недуг Жильбера. Холемия Жильбера сопровождется желчнокаменной и сердечными болезнями. Их провоцирует вегетативный сбой. Лечить вторичные отклонения нужно, используя таблетки с натуральными составляющими, такими как: «Урсосан», «Корвалол» и тому подобные, без вреда для печенки.

Лекарства для печени

Этот недуг не опасен для жизни. Гетерозиготное нарушение — главная причина синдрома. Генетический код (гомозиготный, гетерозиготный ген), который нарушается при синдроме, отвечает только за пигментацию и транспортировку билирубина в организме. Она опасна только в сочетании с острыми нарушениями работы печенки и желчного пузыря. Чтобы поддержать и скорректировать функцию печеночной железы, нужно принимать:

• гепатоциты (препараты, которые защищают печень, например «Эссенциале»);
• витамины группы В;
• ферментные лекарства («Мезим»).

Лечение народными средствами

Можно избавить от проявлений недуга Жильбера медикаментозными способами, но это ударяет по здоровью и только усугубляет ситуацию и проявления болезни. Этому можно помочь, пользуясь народными средствами для избавления от симптомов желтухи и пожелтения покровов кожи. К таким средства относятся:

• отвары различных трав (календула, ромашка, шиповник, бессмертник, расторопша, цикорий);
• чаи из трав, зеленый чай;
• применение ванночек из трав и использование примочек для лица (чаще всего используют настойку календулы).

Рассмотрим несколько легких в приготовлении отваров для лечения и профилактики недуга Жильбера. Напиток из цикория, корень которого продается уже в сушеном и измельченном виде в аптеках. Чтобы заварить его, насыпают 2 чайные ложки цикория в кружку и заливают кипятком. Затем дать постоять около 5-ти минут и добавить мед. Употребляют его ежедневно, без вреда для здоровья.

Ванночки и примочки из отвара календулы. Эти способы подходят для лечения проявлений синдрома Жильбера у детей. Берут стакан сухих цветков календулы (покупают в аптеке или собирают в чистой, сельской местности) и заливают их 5-ти литрами кипятка. Около 20−25 минут нужно отвару, чтобы настояться. В теплом отваре (комнатная температура) купают ребенка или делают примочки с отваром.

Диета и питание

Чтобы избавиться от признаков недуга Жильбера, необходимо сменить образ жизни. Нужно правильно питаться, придерживаться диеты, которая способствует улучшению работы печеночной железы и уменьшению уровня вольного билирубина в организме. Сходить к врачу и проконсультироваться — первое, что нужно сделать.

Гастроэнтерологи и диетологи рекомендуют диету № 5.

Диета 5, она же диета при синдроме Жильбера, рекомендованная диетологами и гастроэнтерологами. Эта диета очень сложная и жесткая, приходится отказаться от многих продуктов питания. Зато она помогает избавиться от симптомов синдрома Жильбера и контролировать уровень билирубина в крови. Чтобы сидеть на диете № 5, нужно выполнять такие рекомендации:

• Еда всегда должна быть теплой, холодная еда исключена из рациона.
• Нельзя пить крепкий кофе, чай и холодные газированные напитки, напитки с красителями тоже исключены.
• Исключить жареное. Есть только отварную пишу или печеную.
• Очень кислые продукты (лимон, клюква) тоже исключить из повседневного питания.
• Стараться часто и сытно кушать (около 6-ти раз в день).
• Острая еда и приправы исключены из повседневной пищи.
• Исключить из пищи холестериносодержащие продукты.
• Исключить из пищи яйца в любом виде.
• Нельзя употреблять мучное.
• Категорически нельзя пить и курить.
• Не есть жирной рыбы и жирного мяса.

Чем опасен: осложнения и последствия

Обычная (гетерозиготная или гомозиготная) форма этой болезни не представляет опасности для жизни человека. Главная опасность — генетика и предрасположенность. Человек, носящий этот синдром, передает его по наследству своим детям. Наследование заболевания является основным показателем его появления, однако, оно довольно редкое. В осложненной форме синдрома, возможен гепатоз, так как при таком заболевании в печенке нарушается выработка некоторых ферментов.

Профилактика и прогноз

Если показатели анализов на билирубин и ферменты печенки в норме, но в семье кто-то болеет симптомокомплексом Жильбера, необходимо придерживаться профилактических мероприятий. Для профилактики полисиндрома Жильбера необходим спорт в умеренных количествах, диета, исключение плохих привычек из жизни (алкоголь, курение, пассивность), прохождение обследования у гастроэнтеролога (ежегодно или раз в полгода). Питание при синдроме Жильбера — основная профилактическая мера.

Синдром Жильбера и беременность совмещаются у женщин, которые по наследству получили это заболевание. При беременности женщине можно пройти обследование у генетика и выявить является ли она носителем генетической аномалии, которая вызывает семейную желтуху. Чем раньше ее выявить, тем легче провести профилактику у новорожденных, в таком случае можно предотвратить проявление синдрома.

Врачи всегда дают хороший прогноз при холемии.

Если вовремя обратиться к врачу, провести исследование ДНК и уровня билирубина в крови, то можно вовремя заметить желтуху Жильбера. Люди с синдромом Жильбера должны грамотно поменять образ жизни, контролировать свое меню и тогда признаки болезни отступят. Эффект от профилактики и лечения холемии появляется в течении 1−2 недель, если придерживаться всех правил и рекомендаций.